Tratamiento

No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida. Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos cuando es diagnosticado o cuando la fuerza muscular comienza a declinar. Otros tratamientos abarcan: Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma Aminoácidos Carnitina Coenzima Q10 Creatina Aceite de pescado Extractos de té verde Vitamina E Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Las células madre y la terapia génica tal vez se usen en el futuro. Se estimula la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y la función musculares. Con frecuencia, se necesita logopedia. Otros tratamientos pueden abarcar: Ventilación asistida (utilizada durante el día o la noche) Medicamentos para ayudar a la actividad cardíaca, tales como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, betabloqueadores y diuréticos Aparatos ortopédicos (tales como corsés y sillas de ruedas) para mejorar la movilidad Inhibidores de la bomba de protones (para personas con reflujo gastroesofágico)

Sintomas

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstos pueden ser: *Fatiga *Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75) *Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo) *Debilidad muscular: *Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo *Dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar) caídas frecuentes *Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escalas debilidad que empeora rápidamente *Dificultad al caminar progresiva *la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas *la dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años

Duchenne y Becker

las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que afectan principalmente los músculos, son degenerativa y progresivas. las ditrofinopatías de Duchenne y Becker (que son las mas frecuentes), son aquellas distrofias en que la proteína llamada distrofina se encuentra en muy pocas cantidades o de características anormales. Dicha proteína forma parte de la membrana celular del músculo estriado y esencial, junto con otras proteínas, para dar sostén a cada una de las fibras musculares por lo que su carencia ocasión la destrucción muscular irreversible.

1.- Fue originalmente descrita en 1851 por el medico ingles Edward Meryon. en 1861 tambien fue descrita por Guillaume Duchenne en París pero de manera mas completa por lo que se le dio su nombre Distrofia Muscular de Duchenne.

2.- Las manifestaciones clínicas inician entre los 3 y 5 años de edad, presentando los niños afectados caídas frecuentes, dificultad para correr, para saltar o bien retrasos motores gruesos acorde a su edad. 3.- Se presenta únicamente en varones, afectando a uno de cada 3.500 nacidos vivos de manera general. 4.- Es una enfermedad hereditaria donde el cromosoma afectado es el X, especificamnte en el locus 21.